18 παιδιά στην Ελλάδα από τον Δανό δότη σπέρματος με καρκινική μετάλλαξη

Στην Ελλάδα έχουν γεννηθεί 18 παιδιά σε 11 οικογένειες με σπέρμα δότη από τη Δανία, ο οποίος ήταν εν αγνοία του φορέας γενετικής μετάλλαξης που αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο καρκίνου.

Σύμφωνα με δημοσιογραφική έρευνα που συμμετείχαν 14 οργανισμοί, από τα δείγματα του συγκεκριμένου δότη έχουν γεννηθεί τουλάχιστον 197 παιδιά σε όλη την Ευρώπη. Η τελευταία χρήση του σπέρματος στην Ελλάδα σημειώθηκε το 2017.

Σύμφωνα με την ισχύουσα νομοθεσία, στην Ελλάδα από τον ίδιο δότη μπορούν να γεννηθούν παιδιά σε 12 οικογένειες, οπότε το όριο δεν ξεπεράστηκε με τη γέννηση των 18 παιδιών.

Η Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής έχει ήδη ενημερώσει τις κλινικές, οι οποίες με τη σειρά τους επικοινώνησαν με τις οικογένειες που έλαβαν το γενετικό υλικό, προκειμένου να πραγματοποιηθούν περαιτέρω έλεγχοι.

Η ανακοίνωση της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής

«Σε συνέχεια κοινοποίησης στην Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αναφοράς εξαιρετικού συμβάντος που αφορά δότη σπέρματος Τράπεζας Κρυοσυντήρησης του Εξωτερικού, o οποίος παρότι υγιής φέρει σε μωσαϊκό πρότυπο (10-19% των κυττάρων της γαμετικής σειράς) την αγνώστου κλινικής σημασίας (VlJS) παραλλαγή c.325T>A p.(Phe10911e) στο γονίδιο ΤΡ53 (ΝΜ_ΟΟΟ546.5), οι Καθηγήτριες κ.κ. Μ. Σιμοπούλου και Μ. Γαζούλη εισηγήθηκαν στο Εποπτικό Συμβούλιο της ΕΑΙΥΑ ότι σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία οι παραλλαγές του γονιδίου ΤΡ53 στα κύτταρα της γαμετικής σειράς αποτελούν τη βασική αιτία του Συνδρόμου Li-Fraumeni, το οποίο προδιαθέτει σε ποικίλους κακοήθεις όγκους πρώιμης έναρξης. Επειδή δεν μπορεί να αποκλειστεί η πιθανότητα οι μελλοντικοί βιολογικοί απόγονοι του εν λόγω δότη να εμφανίσουν κλινική συμπτωματολογία που να σχετίζεται με το Σύνδρομο Li-Fraumeni, το Εποπτικό Συμβούλιο της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αποφάσισε:

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ

Βρετανία: Νεκρός 12χρονος μετά από επικίνδυνο challenge

Την καθολική απαγόρευση της διάθεσης και χρήσης γεννητικού υλικού του εν λόγω δότη στο μέλλον και την πραγματοποίηση ενεργειών από τις Μονάδες Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αναφορικά με τους λήπτες που έχουν πραγματοποιήσει πλήρεις κύκλους ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής με γεννητικό υλικό του εν λόγω δότη. Συγκεκριμένα, οι θεράποντες ιατροί αφού ενημερώσουν γραπτώς τους λήπτες να τους ζητήσουν την αποστολή δεδομένων σχετικά με την έκβαση των εν λόγω κύκλων ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Στην περίπτωση γέννησης ζώντος νεογνού, οι θεράποντες ιατροί θα πρέπει να ζητήσουν από τους λήπτες την παροχή πληροφοριών σχετικά με τη γενικότερη υγεία των απογόνων τους και δεδομένα από την νεογνική ή/και παιδιατρική παρακολούθηση. Θα πρέπει επίσης να συστήσουν την διενέργεια στοχευμένου μοριακού γονιδιακού ελέγχου των γεννηθέντων τέκνων, ώστε να διαπιστωθεί εάν αυτά φέρουν την αγνώστου κλινικής σημασίας (VlJS) παραλλαγή c.325T>A p.(Phe10911e) στο γονίδιο ΤΡ53, την οποία φέρει ο συγκεκριμένος δότης.

Σύμφωνα με τις πληροφορίες που έχουμε λάβει μέχρι σήμερα, στην Ελλάδα με γεννητικό υλικό του εν λόγω δότη έχουν γεννηθεί 18 παιδιά (υπάρχουν οικογένειες με περισσότερα του ενός τέκνα).

Σημειώνεται ότι ο δότης είχε υποβληθεί στους απαραίτητους ελέγχους σύμφωνα με τη νομοθεσία της χώρας προέλευσης, στους οποίους δεν προβλέπεται ο έλεγχος για τις συγκεκριμένες σπάνιες κληρονομικές μεταλλάξεις στο εν λόγω γονίδιο».

Αναγνώριση από τη δανική τράπεζα σπέρματος

Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος της Δανίας αναγνώρισε ότι το σπέρμα του δότη, που έφερε χωρίς να το γνωρίζει επικίνδυνη γενετική μετάλλαξη, χρησιμοποιήθηκε υπερβολικά. Ο δότης αποκλείστηκε αμέσως μόλις εντοπίστηκε το πρόβλημα. Η Τράπεζα εξέφρασε τη «βαθύτερη συμπάθεια» προς τις οικογένειες που επηρεάστηκαν.

Όπως αναφέρει σε ρεπορτάζ του το Euronews, ειδικοί εκτιμούν ότι η μετάλλαξη δεν θα μπορούσε να ανιχνευθεί κατά τους ελέγχους των δειγμάτων. Ο καθηγητής Jackson Kirkman-Brown από το University of Birmingham επισημαίνει ότι «ο έλεγχος δεν μπορεί ποτέ να γίνει με αίμα» και ότι το βασικό πρόβλημα αφορά τα όρια ανά οικογένεια και τη μακροχρόνια, μη ελεγχόμενη χρήση του σπέρματος.

Η Clare Turnbull από το Institute of Cancer Research στο Ηνωμένο Βασίλειο χαρακτηρίζει την υπόθεση «εξαιρετικά απίθανη», λόγω της σύμπτωσης δύο σπάνιων γεγονότων: της ύπαρξης σπάνιας καρκινογόνου μετάλλαξης και της χρήσης του ίδιου δότη για τόσο μεγάλο αριθμό παιδιών.

Κανόνες και όρια στην Ευρώπη

Οι κανονισμοί για τη δωρεά σπέρματος διαφέρουν σε κάθε χώρα. Ο μέγιστος αριθμός παιδιών από έναν δότη κυμαίνεται από 1 στην Κύπρο έως 10 σε χώρες όπως η Γαλλία, η Ιταλία και η Πολωνία.

Άλλες χώρες θέτουν όριο στον αριθμό οικογενειών που μπορούν να χρησιμοποιήσουν το ίδιο γενετικό υλικό: π.χ. 12 οικογένειες στη Δανία, 6 στη Σουηδία και Νορβηγία.

Σε 16 χώρες η δωρεά παραμένει ανώνυμη, αν και σε ορισμένες περιπτώσεις η ταυτότητα του δότη μπορεί να αποκαλυφθεί αν το παιδί εμφανίσει σοβαρό πρόβλημα υγείας.

Δείτε επίσης:

Σπέρμα δανoύ δότη με καρκινική μετάλλαξη σε 7 ελληνικές κλινικές: 4 παιδιά στην Ελλάδα με το γονίδιο TP53

BBC: Σπέρμα δότη που στάλθηκε και στην Ελλάδα συνδέεται με καρκίνο σε παιδιά