Την ανάγνωση του ανθρώπινου γονιδιώματος ολοκλήρωσε διεθνής ομάδα ερευνητών, μεταξύ των οποίων Έλληνας γενετιστής της διασποράς. Οι επιστήμονες κατάφεραν να αλληλουχίσουν και το κομμάτι του ανθρώπινου DNA που έλειπε εδώ και 20 χρόνια και αντιστοιχούσε σχεδόν στο 8% του συνόλου.
Η ερευνητική ομάδα στην οποία συμμετείχε και ο καθηγητής Στυλιανός Αντωναράκης της Ιατρικής Σχολής του πανεπιστημίου της Γενεύης έκανε τη σχετική προδημοσίευση στο «bioRxiv», σύμφωνα με το «Nature» και το «New Scientist», και η ανακοίνωσή της πρέπει να επιβεβαιωθεί από τη διεθνή επιστημονική κοινότητα.
Καλύφθηκαν τα κενά
Στη δημοσίευση αναφέρουν ότι τόσο η αρχική ανάγνωση (αλληλούχιση) το 2001 όσο και οι κατοπινές εμφάνιζαν κενά της τάξης περίπου του 8% του ανθρώπινου γονιδιώματος. Αυτά τα κενά πλέον καλύφθηκαν χάρη σε νέες ισχυρότερες τεχνικές αλληλούχισης του DNA, οι οποίες αναπτύχθηκαν από τις εταιρίες Pacific Biosciences (ΗΠΑ) και Oxford Nanopre (Βρετανία). Οι ερευνητές αύξησαν από 2.920.000.000 σε 3.050.000.000 τον αριθμό των βάσεων DNA (αύξηση 4,5%), ενώ ο αριθμός των γονιδίων αυξήθηκε σε 19.969 (αύξηση 0,4%).
Μία από τις επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας, η δρ Κάρεν Μίγκα του πανεπιστημίου της Καλιφόρνιας των ΗΠΑ, αναγνώρισε ότι η ανακοίνωσή τους δεν θα πρέπει να θεωρείται επίσημη, έως ότου περάσει από τον έλεγχο των ομοτίμων και δημοσιευτεί σε επιστημονικό περιοδικό.
