Ελπίδα στους ανθρώπους που πάσχουν από συγγενή στάσιμη νυχτερινή τύφλωση δίνει πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία, η οποία εφαρμόστηκε με επιτυχία σε σκύλους. Κατάφερε να αποκαταστήσει σε ικανοποιητικό βαθμό τη νυχτερινή όραση στα πειραματόζωα που έπασχαν από τη συγκεκριμένη μορφή εκ γενετής νυχτερινής τύφλωσης.
Υπάρχουν πέντε διαφορετικοί τύποι αυτής της πάθησης, που έχουν ως κοινό χαρακτηριστικό την εμφάνιση νυχτερινής τύφλωσης από τη γέννηση. Αντίθετα, η όραση στη διάρκεια της ημέρας μειώνεται ελάχιστα, ενώ και η αντίληψη των χρωμάτων είναι φυσιολογική. Οι άνθρωποι με αυτή την πάθηση δεν μπορούν να διακρίνουν αντικείμενα όταν πέφτει το σκοτάδι, δεν υπάρχει επαρκής τεχνητός νυχτερινός φωτισμός ή οδηγούν το βράδυ. Το 2015 ανακαλύφθηκε ότι οι σκύλοι πάσχουν από μια παρόμοια κληρονομική τύφλωση και το 2019 εντοπίστηκε το «ένοχο» γονίδιο (LRIT3).
Οι ερευνητές του πανεπιστημίου της Πενσιλβάνια, με επικεφαλής την επίκουρη καθηγήτρια Κέικο Μιγιαντέρα της Κτηνιατρικής Σχολής, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών των ΗΠΑ (PNAS), κατάφεραν μέσω γονιδιακής θεραπείας για πρώτη φορά να επαναφέρουν τη νυχτερινή όραση σε σκύλους γεννημένους με την εν λόγω πάθηση.
Η θεραπεία, που είναι εφάπαξ και αντικαθιστά το προβληματικό γονίδιο με ένα υγιές, στοχεύει σε μια ομάδα κυττάρων βαθιά στον αμφιβληστροειδή του ματιού, κάτι που δεν έχει ξαναγίνει. Οι σκύλοι μπόρεσαν να βρουν τον δρόμο τους μέσα σε έναν λαβύρινθο με πολύ αχνό φως και η θεραπευτική δράση φαίνεται να είναι διαρκείας, καθώς έχει αποτέλεσμα για πάνω από έναν χρόνο στα ζώα.
Η θεραπεία επιδέχεται βελτίωση και αυτό θα επιδιώξουν πλέον οι ερευνητές. Μερικοί σκύλοι εμφάνισαν καλύτερη ανταπόκριση στη γονιδιακή αλλαγή από ό,τι άλλοι, ενώ το υγιές αντίγραφο του γονιδίου «εκφράστηκε» μόνο στο 30% των κυττάρων βαθιά στον αμφιβληστροειδή. Τελικός στόχος είναι η πρώτη κλινική δοκιμή σε ανθρώπους.
«Τα αποτελέσματα αυτής της πιλοτικής μελέτης είναι πολλά υποσχόμενα, (είναι) ελπιδοφόρα και σχετικά με τον ενήλικο ανθρώπινο πληθυσμό» σημείωσε η Μιγιαντέρα.
