Η αποκάλυψη ότι σπέρμα δότη από τη Δανία, φορέα σοβαρής παθογόνου μετάλλαξης στο ογκοκατασταλτικό γονίδιο TP53, χρησιμοποιήθηκε επί σειρά ετών για τη γέννηση σχεδόν 200 παιδιών σε 14 χώρες, προκάλεσε διεθνή αναστάτωση. Ανάμεσά τους βρίσκονται και 18 παιδιά στην Ελλάδα, με τουλάχιστον 11 οικογένειες να ζουν σήμερα σε καθεστώς έντονης αγωνίας.
Τα πρώτα δραματικά δεδομένα
Σύμφωνα με όσα γνωστοποίησε ο καθηγητής Αιματολογίας-Ογκολογίας του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία», Αντώνης Καττάμης, ένα παιδί που γεννήθηκε από το γενετικό υλικό του συγκεκριμένου δότη έχει ήδη χάσει τη ζωή του, ενώ το αδερφάκι του νοσεί από καρκίνο. Το ίδιο ζευγάρι είχε αποκτήσει συνολικά τρία παιδιά με σπέρμα του ίδιου δότη, γεγονός που αναδεικνύει το μέγεθος του προβλήματος.
Όταν τα πρωτόκολλα δεν αρκούν
Η υπόθεση φέρνει στο προσκήνιο μια κρίσιμη αλήθεια: ακόμη και τα πιο αυστηρά συστήματα ελέγχου δεν μπορούν να εξαλείψουν πλήρως τον γενετικό κίνδυνο. Όπως επισημαίνουν ειδικοί, ορισμένες μεταλλάξεις είναι εξαιρετικά σπάνιες ή δεν ανισχνεύονται εύκολα με τους συνήθεις προληπτικούς ελέγχους, ιδιαίτερα όταν δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό.
Παράλληλα, αναζωπυρώνεται η συζήτηση για τον μέγιστο αριθμό παιδιών που μπορεί να γεννηθούν από έναν δότη. Η απουσία ενιαίων, διεθνώς δεσμευτικών ορίων αυξάνει τον κίνδυνο πολλαπλής έκθεσης οικογενειών στο ίδιο γενετικό πρόβλημα, όπως ανέδειξε χαρακτηριστικά η συγκεκριμένα υπόθεση.
Τι ισχύει στην Ελλάδα
Απαντήσεις για το ισχύον πλαίσιο στη χώρα μας δίνει η ομότιμη καθηγήτρια Γενετικής της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ, Jan Traeger-Συνοδινού, πρώην διευθύντρια του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής και μέλος της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής (2021-2024). Όπως εξηγεί, στην Ελλάδα εφαρμόζονται συγκεκριμένοι γενετικοί έλεγχοι και περιορισμοί στη χρήση γαμετών, ωστόσο καμία διαδικασία δεν μπορεί να εγγυηθεί απόλυτη ασφάλεια απέναντι σε σπάνιες ή άγνωστες γενετικές μεταλλάξεις.
«Πρώτα απ’ όλα, αυτή η υπόθεση είναι εξαιρετικά δυσάρεστη για όλες τις οικογένειες που έχουν επηρεαστεί. Παράλληλα, αναδεικνύει ορισμένους από τους κινδύνους της εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF), που σχετίζονται:
α) με τη μετάδοση γενετικών νοσημάτων στους απογόνους και
β) με το πόσες φορές επιτρέπεται να χρησιμοποιηθούν τα γαμετικά κύτταρα ενός δότη», αναφέρει η κυρία Traeger- Συνοδινού.
Τι σημαίνει η παραλλαγή στο γονίδιο TP53
«Η παραλλαγή στο συγκεκριμένο ογκογονίδιο χαρακτηρίζεται ως «παθογόνος» βάσει των κριτηρίων της ACMG (Αμερικανικό Κολλέγιο Ιατρικής Γενετικής). Η μετάλλαξη προέκυψε αυτόματα κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη του δότη και δεν βρίσκεται σε όλα τα κύτταρά του (μωσαϊκισμός). Ωστόσο, εκτιμάται ότι περίπου το 20% των κυττάρων του -συμπεριλαμβανομένων των σπερματοζωαρίων- φέρει την παραλλαγή. Κατά συνέπεια, οποιοδήποτε παιδί προκύψει μετά από διαδικασία IVF, με «επηρεασμένο» σπερματοζωάριο θα κληρονομήσει την παραλλαγή σε όλα του τα κύτταρα, γεγονός που συνεπάγεται πολύ υψηλό κίνδυνο εμφάνισης πολλών τύπων καρκίνου, όπως π.χ. στο σύνδρομο Li-Fraumeni. Ακόμη και ο ίδιος ο δότης έχει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου κάποια στιγμή στη ζωή του».
Σε ερώτηση αν η μετάλλαξη ήταν δυνατόν να ανιχνευθεί προληπτικά, η καθηγήτρια Jan Traeger- Συνοδινού απαντά: «Η τυπική πηγή DNA για γενετικό έλεγχο είναι τα λευκά αιμοσφαίρια από δείγμα ολικού αίματος. Όλες οι διαγνωστικές πλατφόρμες έχουν ρυθμιστεί να ανιχνεύουν παραλλαγές σε επίπεδο περίπου 50%, με κατώτατο όριο ευαισθησίας γύρω στο 30%. Συνεπώς, οι συνηθισμένες εξετάσεις DNA δεν έχουν την ευαισθησία να ανιχνεύσουν τη συγκεκριμένη παραλλαγή στο TP53.
Σε πρακτικό επίπεδο, τόσο υψηλή ευαισθησία δεν απαιτείται – οι κλινικά σημαντικοί μωσαϊκισμοί είναι εξαιρετικά σπάνιοι. Ο συγκεκριμένος δότης αποτελεί εξαιρετικά ασυνήθη περίπτωση, και δεν είναι ρεαλιστικό να εφαρμόζονται τόσο εξειδικευμένες εξετάσεις στην καθημερινή πρακτική».
Ποιοι γενετικοί έλεγχοι πρέπει να πραγματοποιούνται
Οι απαιτούμενοι έλεγχοι καθορίζονται από το εκάστοτε νομικό πλαίσιο, αν και είναι παρόμοιοι σε όλη την Ευρώπη. Περιλαμβάνουν κατ’ ελάχιστον:
- κλινική και ψυχολογική αξιολόγηση,
- αποκλεισμό βασικών λοιμώξεων,
- γενετικό έλεγχο, ο οποίος μπορεί να είναι περιορισμένος (π.χ. στο Ηνωμένο Βασίλειο μόνο για κυστική ίνωση) ή εκτενέστερος.
Στην Ελλάδα ο έλεγχος περιλαμβάνει ενδεικτικά:
- φορεία μεσογειακής και δρεπανοκυτταρικής αναιμίας,
- φορεία κυστικής ίνωσης (με κάλυψη ≥99% των παθολογικών παραλλαγών),
- κλασικό καρυότυπο,
- φορεία νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (γονίδιο SMN1),
- φορεία μη συνδρομικής κώφωσης (γονίδιο GJB2, κονεξίνη),
- για δότριες: έλεγχο φορείας συνδρόμου εύθραυστου Χ (Fragile-X).
«Το ζευγάρι μπορεί να επιλέξει εκτενέστερο γενετικό έλεγχο, αλλά πάντοτε παραμένει ένα μικρό υπολειπόμενο ρίσκο για εξαιρετικά σπάνιες νόσους», αναφέρει στο ΑΠΕ-ΜΠΕ, η Jan Traeger- Συνοδινού.
Σημειώνει επίσης, ότι «τα περισσότερα γενετικά νοσήματα μεταδίδονται ως αυτοσωματικά υπολειπόμενα, με κίνδυνο 25% όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς (π.χ. κυστική ίνωση, μεσογειακή αναιμία). Άλλα είναι φυλοσύνδετα υπολειπόμενα (μεταδίδονται από μητέρα-φορέα σε γιους με κίνδυνο 50%). Τα αυτοσωματικά επικρατή νοσήματα προκαλούν συνήθως νόσο στον ενήλικα φορέα-οπότε ένα τέτοιο άτομο δεν θα γινόταν δεκτό ως δότης».
Στην Ελλάδα, ο συνιστώμενος μοριακός έλεγχος για αυτοσωματικά υπολειπόμενα νοσήματα περιορίζει σημαντικά την εμφάνιση συχνών σοβαρών γενετικών παθήσεων στους απογόνους. Ο πιο εκτεταμένος έλεγχος παραμένει προαιρετικός, εξηγεί η ομότιμη καθηγήτρια Γενετικής, Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ.
Μέγιστος αριθμός απογόνων ανά δότη
Σε ερώτηση για τον αριθμό χρήσεων των γαμετών από έναν δότη η καθηγήτρια Jan Traeger- Συνοδινού, υπογραμμίζει ότι «στόχος είναι η ελαχιστοποίηση του κινδύνου τυχαίας συγγένειας στο μέλλον. Η ESHRE (European Society of Human Reproduction and Embryology) εκπονεί νέες διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες σχετικά με τον μέγιστο αριθμό απογόνων ανά δότη».
«Στην Ελλάδα ισχύει νομοθεσία από το 2005 (με πρόσφατες τροποποιήσεις), η οποία ορίζει ότι τα γαμετικά κύτταρα κάθε δότη μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε έως 12 οικογένειες συνολικά», προσθέτει.
Από το 2022 λειτουργεί επίσης Εθνικό Μητρώο Δοτών Γαμετών, που συμβάλλει στον έλεγχο:
- του αριθμού των απογόνων ανά δότη
- του κινδύνου χρήσης γαμετών που ενδέχεται αργότερα να συσχετιστούν με κάποια γενετική νόσο.
Η υπόθεση του δότη με τη μετάλλαξη στο TP53 λειτουργεί ως καμπανάκι για την ανάγκη επανεξέτασης των διεθνών πρακτικών. Όπως τονίζει η επιστημονική κοινότητα, απαιτούνται πιο συντονισμένοι κανόνες, διαφάνεια και συνεχής επικαιροποίηση των γενετικών ελέγχων, με στόχο τη μέγιστη δυνατή προστασία των παιδιών και των οικογενειών που καταφεύγουν στην ιατρικώς υποβοηθούμενη αναπαραγωγή.
Δείτε επίσης:
- Νεκρό παιδί στην Ελλάδα από το σπέρμα του Δανού – Νοσεί με καρκίνο και το αδερφάκι του
- 18 παιδιά στην Ελλάδα από τον Δανό δότη σπέρματος με καρκινική μετάλλαξη
