Δέκα νέα γονίδια φαίνεται ότι εμπλέκονται στην εμφάνιση σχιζοφρένειας, σύμφωνα με έρευνα που βασίστηκε στην ανάλυση Whole Exome Sequencing (WES). Πρόκειται για τη μέθοδο η οποία αναλύει το τμήμα του DNA που κωδικοποιεί τις πρωτεΐνες.
Οι αλλαγές που εντοπίστηκαν στο DNA εστιάζονται στις πιο πληροφοριακές περιοχές του γονιδιώματος, τα εξώνια, που είναι οι αλληλουχίες DNA των γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, τις οποίες χρειάζεται ο οργανισμός για να λειτουργήσει σωστά, σύμφωνα με την «Daily Mail».
Μέχρι σήμερα έχει εντοπιστεί ένας μεγάλος αριθμός μεταλλάξεων που προκαλούν ασθένειες, οι περισσότερες από τις οποίες βρίσκονται σε εξώνια. Ενώ οι περισσότερες γενετικές εξετάσεις επικεντρώνονται σε ένα μόνο γονίδιο ή σε ορισμένα προκαθορισμένα γονίδια, η ανάλυση WES εξετάζει χιλιάδες γονίδια ταυτόχρονα.
«Στο πλαίσιο της έρευνας, η οποία παρουσιάστηκε στην Ετήσια Συνάντηση της Αμερικανικής Εταιρίας Ανθρώπινης Γενετικής 2019, στο Τέξας, ερευνητές από το Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης και την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ διαπίστωσαν ότι ο κίνδυνος εμφάνισης σχιζοφρένειας αυξήθηκε όταν αποκόπηκαν τα τμήματα DNA που είναι υπεύθυνα για την κωδικοποίηση των πρωτεϊνών οι οποίες βοηθούν τα εγκεφαλικά κύτταρα να επικοινωνούν μεταξύ τους αποτελεσματικά» αναφέρει το ΑΠΕ – ΜΠΕ.
Τμήματα
Οι ερευνητές υποστηρίζουν ότι το εύρημα αυτό ίσως είναι μόνο η κορυφή του παγόβουνου, καθώς υποπτεύονται ότι υπάρχουν και άλλα τμήματα του γονιδιώματος που μπορεί να παίζουν ρόλο στην εμφάνιση της σχιζοφρένειας. Ο Ταρζίντερ Σινγκ, μεταδιδακτορικός ερευνητής του Κέντρου Ψυχιατρικής Ερευνας Stanley του Χάρβαρντ, τονίζει ότι ο βασικός στόχος της έρευνας αυτής ήταν να εντοπίσει τις γενετικές καταβολές της εμφάνισης της σχιζοφρένειας και η κατ’ επέκταση δημιουργία νέων θεραπευτικών παρεμβάσεων.
Η παραγωγή φαρμάκων για την καταπολέμηση της σχιζοφρένειες έχει περιοριστεί σημαντικά τα τελευταία 50 χρόνια, αλλά την τελευταία δεκαετία οι νέες γενετικές ανακαλύψεις συμβάλλουν στην καλύτερη κατανόηση των μηχανισμών που κρύβονται πίσω από αυτή τη διαταραχή.
Στη μελέτη συμμετείχαν 125.000 άνθρωποι, εκ των οποίων οι 25.000 είχαν ήδη διαγνωστεί με σχιζοφρένεια.
