Πρόγραμμα χαρτογράφησης του DNA χιλιάδων νεογνών το 2027

Για «ιδιωτικοποίηση» του DNA των νεογνών της χώρας κατηγορήθηκε πρόσφατα η κυβέρνηση από μερίδα του Τύπου, λόγω σύμβασης-φωτιάς που ο Άδωνις Γεωργιάδης υπέγραψε, βάσει της οποίας σχεδιάζεται στα πλαίσια εθνικού νεογνικού ελέγχου η παραχώρηση του DNA όλων των παιδιών που θα γεννιούνται (!) από το 2027 για γονιδιωματική αλληλουχιση, με στόχο τον εντοπισμό σπάνιων γενετικών νοσημάτων.

• Από τη Μαρία Παπαπαναγιώτου

Πρόκειται για σύγχρονη μέθοδο, που επιστημονικά αποσκοπεί στο να εξαλείψει από τις νέες γεννήσεις τα Σπάνια Νοσήματα και να βοηθήσει στην διάγνωση, όπως και στην αναχαίτιση των συμπτωμάτων, όπως οι γενετιστές πολλών χωρών υποστηρίζουν. Αν, πράγματι, η πρωτοβουλία προχωρήσει με σεβασμό στις κοινωνικές και βιοηθικές παραμέτρους, θα μπορούσε όντως να συμβάλλει σε υγιέστερες συνθήκες ζωής για χιλιάδες παιδιά, που σήμερα ταλαιπωρούνται επι δεκαετίες, με οδύσσεια αθεράπευτων άλλα και αδιάγωνστων ακόμη Σπανίων Παθήσεων.

Η «εκχώρηση» όμως του DNA ως όρος, εξακολουθεί να τρομάζει σήμερα, και τους ίδιους τους επιστήμονες, για τα τεράστια ηθικά ζητήματα που εγείρει, και πρωτίστως για τις επιπτώσεις στην ασφαλιστική κάλυψη των νέων παιδιών, που είναι ομολογούμενες από τους ειδικούς διεθνώς. Τρομάζει επίσης τον κοινό νου, η ίδια η «διαχείριση της γνώσης των πιθανοτήτων» ∙ τους γονείς εν προκειμένω, με μεγάλη μερίδα αυτών να προτιμούν να μην γνωρίζουν ότι το μωράκι που μόλις γεννήθηκε είναι φορέας ενός σπάνιου νοσήματος, για το οποίο ίσως δεν υπάρχει θεραπεία.

Κι όσο οι επιστήμες της Βιοπαθολογίας, της Γενετικής και της Βιοτεχνολογίας οραματίζονται να «χτίσουν» τον θαυμαστό καινούριο κόσμο, τόσο τα όνειρα πολλών γονιών που φέρνουν στο κόσμο ένα παιδί, θέλουν να μείνουν μακρυα από την σκέψη της όποιας ποσοστιαίας πιθανότητας το παιδί τους να αρρωστήσει. Κάποιοι εναποθέτουν την τύχη και την υγειά του παιδιού τους στο θέλημα του Θεού, αρκετοί είναι όμως εκείνοι που θέλουν να ξέρουν όσο γίνεται πιο νωρίς. Ορισμένοι αντέχουν να ζουν με τα «ποσοστά» του κινδύνου, για άλλους η επίγνωση μιας τραγικής πιθανότητας σκοτώνει την ευτυχία της γονεικότητας.

Γιατί η κυβέρνηση αποφάσισε να προχωρήσει αποφασιστικά σ αυτή την πρόκληση της επιστημης; Γιατί, σε ψυχρή τεχνοκρατική απάντηση, στις μέρες μας, στις δυτικές ειδικά κοινωνίες, η «οικονομική αξιολόγηση του κόστους της Δημόσιας Υγείας» τάσσεται υπέρ της Πρόληψης, μια και το κόστος της αποθεραπείας είναι πολλαπλάσιο. Η τεχνική της γονιδιωματικής αλληλουχισης σημερα γίνεται όλο και φθηνότερη, ενώ αντίθετα το κόστος των Σπανίων Νοσημάτων και των διαθέσιμων φαρμάκων γιγαντώνεται δυσβάσταχτα για τα Οικονομικά της Υγείας.

Είναι μονον αυτό; Όχι. Τα ίδια τα παιδιά προβλέπεται να ωφεληθούν. Υπάρχουν κάποιοι που μπορεί να επωφθαλμιούν το γενετικό υλικό, που αποτελεί εθνικό πλούτο; Σαφέστατα, οι φαρμακευτικοί κολοσσοί για Έρευνα και Ανάπτυξη , και σίγουρα οι ασφαλιστικές εταιρείες που στο «ακριβό» παρόν και μέλλον, πολύ θα ήθελαν να «αποκλείουν» ασφαλιζόμενους βάσει του χαρτη του dna του καθενός.

Το συγκεκριμένο πρόγραμμα υπεγράφη με «Προγραμματική Σύμβαση» στις 17 Μαΐου 2024 μεταξύ του υπουργείου Υγείας και των ιδιωτικών εταιρειών RealGenix και Beginnings από τον Αδωνη Γεωργιάδη και τον κ. Πέτρο Τσίπουρα, εκπρόσωπο των δύο εταιρειών, με σκοπό την εισαγωγή καθολικού ελέγχου του συνολικού γονιδιώματος νεογνών στην Ελλάδα έως το 2029, «μέσω της εφαρμογής τεχνολογιών αλληλούχισης και ανάλυσης DNA νέας γενιάς» «με την κατάλληλη συνδρομή του υπουργείου Υγείας». Θα υλοποιηθεί σε δύο χρονικές φάσεις (1η Ιανουαρίου 2025 – 31Μαρτίου 2026 και 1 Απριλίου 2026 – 31 Μαρτίου 2029), με προβλεπόμενη συμμετοχή 100.000 νεογνών.

Αν η πρώτη φάση πιλοτικού προγράμματος καταδείξει στην κυβέρνηση τα οφέλη, -και τα οικονομικά οφέλη για τη Δημόσια Υγεία-, το πρόγραμμα θα προχωρήσει για το έτος 2027 σε καθολική γονιδιωματική αλληλουχιση όλων των παιδιών που θα γεννηθούν, (που υπολογίζονται γύρω στις 80,000), όπως η «Εστία της Κυριακής» πληροφορείται.

Ο στόχος, όπως αναφέρουν οι επιστήμονες των εταιρειών που ηγούνται του προγράμματος είναι ο εντοπισμός των Σπανίων Νοσημάτων. Το όφελος για τα παιδιά, είναι ότι «θα μπορέσουν να ξεκινήσουν νωρίς στη ζωή τους θεραπείες αντιμετώπισης πριν την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων και πριν υποστούν π.χ. βλάβες οι ιστοί» μας αναφέρει ο ακαδημαϊκός κ. Δημήτρης Θάνος, Διευθυντής του Κέντρου Βασικής Έρευνας του Ιδρύματος Ιατροβιολογικών Ερευνών της Ακαδημίας Αθηνών, ο οποίος ηγείται επιστημονικά του προγράμματος.

Οι Σπάνιες Ασθένειες αποτελούν κύρια αιτία βρεφικής θνησιμότητας και δια βίου αναπηρίας. Για τη βελτίωση των αποτελεσμάτων, απαιτείται όντως κατά το δυνατόν πιο έγκαιρη διάγνωση και αποτελεσματικές θεραπείες, πολλές από τις οποίες σήμερα δεν υπάρχουν.

Η γονιδιωματική αλληλούχιση, είναι αλήθεια ότι έχει δώσει ώθηση στην έως σήμερα «παραδοσιακή» διαγνωστική διαδικασία, παρέχοντας γρήγορες, ακριβείς και «οικονομικά αποδοτικές» (για το κόστος των Δημόσιων Συστημάτων Υγείας) γενετικές διαγνώσεις. Σύμφωνα με τις πιο έγκυρες διεθνείς επιστημονικές δημοσιεύσεις, η ενσωμάτωση της γονιδιωματικής αλληλούχισης στα προγράμματα νεογνικού ελέγχου σε καθολική πληθυσμιακή κλίμακα υπόσχεται σημαντική επέκταση της έγκαιρης ανίχνευσης θεραπεύσιμων Σπάνιων Ασθενειών, με γονιδιωματικά δεδομένα τα οποία θα μπορούν να αποθηκεύονται με στόχο να ωφελήσουν την υγεία καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής του παιδιού που γεννιέται. Την ίδια ώρα όμως, η πρόσβαση σε τέτοια δεδομένα είναι «χρυσός» για την έρευνα, τόσο σε ατομικό επίπεδο –ιδανικά-, αλλά και για την ευρύτερη διαγνωστική, φαρμακευτική και θεραπευτική έρευνα στα νοσήματα αυτά.

Σήμερα υπολογίζονται τα Σπάνια Νοσήματα ότι είναι περίπου 7000, ενώ διάγνωση υπάρχει μόνον για 550. Η γονιδιωματική αλληλούχιση μπορεί λοιπόν να βοηθησει και στον εντοπισμό Σπανίων Νοσημάτων για τα οποία σήμερα δεν υπάρχει μεν θεραπεία, αλλά ίσως βρεθεί στα επόμενα χρόνια, και έτσι η ζωή των παιδιών και η ποιότητα αυτής θα μπορέσει ενδεχομένως κυριολεκτικά να σωθεί.

Βασικό ερώτημα, ωστόσο, που θέτει εδώ η Ένωση Ασθενών Σπανίων Παθήσεων είναι το εάν θα παραδίδεται στους γονείς το dvd με την πλήρη ανάλυση του γονιδιώματος του παιδιού. Στην προγραμματική σύμβαση αναγράφεται με σαφήνεια ότι τα ερευνητικά αποτελέσματα από την αλληλούχιση του γονιδιώματος των νεογνών θα ανήκουν στη μία εκ των δύο εταιρειών: «Το υπουργείο Υγείας γνωρίζει ότι τα εν λόγω ερευνητικά αποτελέσματα θα αποτελέσουν περιουσία της RealGenix» (σελ. 4) και «Τα ερευνητικά αποτελέσματα της αλληλούχισης των γονιδιωμάτων και τα κλινικά και επιδημιολογικά δεδομένα που προκύπτουν από την παρούσα προγραμματική συνεργασία αποτελούν αποκλειστική ιδιοκτησία της RealGenix».

Από τις δύο ιδιωτικές εταιρείες έχει διευκρινιστεί ότι τα ερευνητικά δεδομένα μεν «θα είναι πλήρως αποσυνδεδεμένα από τα προσωπικά δεδομένα των υποκειμένων», χωρίς αυτό ωστόσο να απαντά στα πολλαπλά ερωτήματα που δημιουργούνται για το ότι το γενετικό προφίλ του ελληνικού πληθυσμού θα αποτελεί «ιδιοκτησία» της ιδιωτικής εταιρείας.

«Όλα γίνονται για να σώσουμε ζωές παιδιών και τις οικογένειές τους, από ασθένειες που εμείς ακόμη στην Ελλάδα δεν μπορούμε εγκαίρως να εντοπίσουμε. Το θεωρώ μεγάλη μου ευθύνη να μπορούμε να σώσουμε κάποια παιδιά και να μην το κάνουμε» έχει απαντήσει σχετικά ο Άδωνις Γεωργιάδης , χωρίς όμως να έχει θέσει το θέμα σε δημόσια διαβούλευση, και με το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού, να φέρει σοβαρές αντιρρήσεις επι του θέματος.

Τονίζει ότι η τεχνολογία της μαζικής παράλληλης αλληλούχισης στο νεογνικό screening βρίσκεται στο στάδιο που «αξιολογείται διεθνώς» σε πιλοτικές μελέτες, ότι «δεν έχει μέχρι τούδε γίνει διεθνώς παραδεκτή η ένταξη του γενωμικού screening σε μαζική κλίμακα και το θέμα αποτελεί αντικείμενο μεγάλης ερευνητικής προσπάθειας». Σε αυτές τις «εξετάζεται η διαχείριση και ασφαλής αποθήκευση των αποτελεσμάτων, ηθικά προβλήματα – θέματα δεοντολογίας που προκύπτουν από την ανάλυση του γονιδιώματος και ο βαθμός αποδοχής του ελέγχου από τους γονείς».

Αποκλειστικές πληροφορίες της «Εστίας της Κυριακής» αναφέρουν ωστόσο, ότι για το συγκεκριμένο πρόγραμμα δεν θα ζητηθεί η συναίνεση των γονέων. Κι αυτό γιατί το πρόγραμμα έχει ενταχθεί στο πλαίσιο του Εθνικού Προγράμματος Νεογνικού Ελέγχου του Νομου Δοξιάδη , το οποίο από τη στιγμή που είναι καθολικό δεν απαιτεί συναίνεση των γονέων, όσο κι αν η τεχνολογία… καλπάζει μισό αιώνα μετά.

Αξίζει να αναφέρουμε ότι σε σχετική δημοσίευση του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας της Αμερικής για τη γονιδιωματική αλληλούχιση νεογνών, αναφέρεται ρητά «η ανάγκη για τη θέσπιση τοπικά κατάλληλης πολιτικής σχετικά με την αποκάλυψη δευτερογενών και τυχαίων ευρημάτων από την έρευνα, καθώς και για την ιδιοκτησία, την κατάλληλη αποθήκευση και την πρόσβαση σε γονιδιωματικά δεδομένα για το παρόν και το μέλλον».

Πηγή: Εστία της Κυριακής

Πηγή φωτό: unsplash.com/Marcel Fagin